Mutationer
En mutation är en förändring i DNA-sekvensen. De flesta mutationer har liten eller ingen effekt, men de utgör tillsammans råmaterialet för genetisk variation.
Kort svar: en mutation är en förändring i DNA:s bassekvens. Mutationer kan vara små, som en enda utbytt bas, eller stora, som att ett helt kromosomsegment försvinner eller vänds om. De uppstår antingen spontant vid DNA-kopiering eller orsakas av yttre faktorer.
Punktmutationer
En punktmutation är en förändring av en enda bas i DNA-sekvensen. Det kan handla om att en bas byts ut mot en annan (substitution), att en bas läggs till (insertion) eller att en bas försvinner (deletion). Effekten beror helt på var i genen mutationen sitter: en substitution kan vara stum och inte påverka proteinet alls, ge en missense-förändring där en annan aminosyra sätts in, eller skapa en nonsense-mutation som avbryter proteinbygget i förtid. En insertion eller deletion kan dessutom rubba hela läsramen för de efterföljande kodonen, vilket ofta får större konsekvenser för proteinet än en enskild substitution.
Kromosommutationer
En kromosommutation berör större delar av arvsmassan än en enskild bas. Hit hör deletion av ett helt DNA-segment, duplikation där ett segment kopieras extra, inversion där ett segment vänds om i sin riktning, och translokation där ett segment flyttas till en annan kromosom. Eftersom kromosommutationer påverkar många gener samtidigt får de ofta större effekt än punktmutationer, men precis som punktmutationer varierar konsekvenserna kraftigt beroende på vilka gener som berörs.
Var kan en mutation uppstå?
Mutationer i kroppsceller (somatiska mutationer) stannar hos individen och ärvs inte vidare till barn. Mutationer i könsceller – ägg och spermier – kan däremot föras vidare till nästa generation. Det är just mutationer i könsceller som är den ursprungliga källan till genetisk variation mellan individer i en population.
Varför mutationer spelar roll
Utan mutationer skulle all genetisk variation som naturligt urval kan verka på saknas. De flesta mutationer är neutrala eller har liten praktisk betydelse, en del är skadliga, och ett fåtal kan råka gynna en organism i en given miljö. Mutationer uppstår spontant som slumpmässiga kopieringsfel när DNA replikeras inför celldelning, men kan också orsakas av så kallade mutagener, till exempel viss strålning eller vissa kemiska ämnen. Det är samma variation som korsningsscheman under mendelsk genetik beskriver hur den fördelas vidare mellan generationer, medan modern genteknik handlar om att avsiktligt och riktat orsaka en specifik, kontrollerad förändring i DNA snarare än en slumpmässig mutation.
Frågor om mutationer
Vad är skillnaden mellan punktmutation och kromosommutation?
En punktmutation ändrar en enda bas i DNA-sekvensen. En kromosommutation berör ett helt segment av en kromosom, till exempel genom deletion, duplikation eller translokation.
Är alla mutationer skadliga?
Nej. De flesta mutationer är neutrala och påverkar inte organismen märkbart, en del är skadliga, och ett fåtal kan i vissa miljöer vara till fördel.
Kan mutationer ärvas till nästa generation?
Bara mutationer som uppstår i könsceller, alltså ägg eller spermier, kan föras vidare till avkomman. Mutationer i vanliga kroppsceller stannar hos individen.